Научниците го објавија првиот целосен човечки геном, пополнувајќи ги празнините оставени по претходните напори, нудејќи на тој начин нови можности во потрагата по тајните на мутациите кои предизвикуваат болести и генетски варијации кај 7,9 милијарди луѓе во светот.
Во 2003 година, научниците го открија она што тогаш се сметаше за целосна трага од човечкиот геном.
Но, околу осум проценти не беа целосно дешифрирани, главно затоа што тие делови се состоеја од често повторувачки делови од ДНК кои беа тешко да се поврзат со останатите.
Конзорциум од научници го реши тоа во истражувањето објавено во списанието „Science“.
Трудот беше објавен минатата година пред научната рецензија.
„Создавањето комплетна секвенца на човечки геном е неверојатно научно достигнување, обезбедувајќи го првиот сеопфатен поглед на нашиот ДНК модел“, рече Ерик Грин, директор на Националниот институт за истражување на човечкиот геном (NHGRI), дел од Американскиот национален институт за здравје.
„Оваа длабинска информација ќе ги зајакне многу сегашни напори за разбирање на сите функционални нијанси на човечкиот геном, што пак ќе ги зајакне генетските студии за човечките болести“, додаде Грин.
Целата верзија се состои од 3,055 милијарди основни парови, чии единици ги сочинуваат хромозомите и нашите гени, и 19.969 гени кои ги кодираат протеините.
Од овие гени, истражувачите идентификувале околу 2.000 нови. Повеќето од нив се блокирани, но 115 можеби се уште се активни.
Научниците, исто така, идентификуваа околу два милиони дополнителни варијанти на гени, од кои 622 беа присутни во соодветните гени во медицинска смисла.
Конзорциумот се нарекува T2T, по структурите на теломери лоцирани на краевите на сите хромозоми, нишки во јадрото на повеќето живи клетки кои носат генетски информации во форма на гени.
„Во иднина, штом некој ќе го секвенционира својот геном, ќе можеме да ги идентификуваме сите варијанти во неговата ДНК и ќе можеме да ги користиме тие информации за подобро да управуваме со нивната здравствена заштита“, рече Адам Филипи, еден од лидерите на T2T и виш научник од NHGRI.
Филипи додаде дека „довршувањето на секвенцата на човечкиот геном е како ставање нови очила“.
„Сега кога можеме да видиме сè јасно, ние сме чекор поблиску до разбирање што значи сето тоа“, заклучил научникот.
Меѓу другото, новите секвенци на ДНК дадоа нови детали за областа околу центромерот, каде што хромозомите се прилепуваат и се одвојуваат кога клетките се делат за да се осигура дека секоја клетка ќерка ќе го наследи соодветниот број на хромозоми.
„Откривањето на целосната секвенца на овие претходно „исчезнати“ области на геномот ни кажа толку многу за тоа како тие биле организирани, што беше сосема непознато за многу хромозоми“, рече Николас Алтемосе, постдоктор на Универзитетот Беркли во Калифорнија.
